Общие сведения

Название заболевания происходит от латинских слов mucus «слизь» и viscidus «вязкий».

Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь:
бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания. Только в конце ХХ века в России начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

Причины заболевания

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.